OncoBase: a platform for decoding regulatory somatic mutations in human cancers

文章类型

Article

影响因子

11.561

文章简介

2019年1月8日，《Nucleic Acids Research》发表了北京大学临床肿瘤学院分子肿瘤学研究室詹启敏教授团队关于人类肿瘤体细胞突变调控解析平台OncoBase的最新研究成果。该研究系统构建了注释编码与非编码区癌症体细胞突变的调控潜能平台OncoBase。OncoBase收集了TCGA和ICGC的120个癌症项目，包含68种癌症的8000多万个体细胞突变，并在COSMIC、ClinVar突变数据的基础上进行了注释。同时，该研究进一步结合调控元件（ENCODE、RoadMap、Cistrome、GTRD）、突变相关三维基因组相互作用区间（EpiTensor、JEME、GeneHancer、4DGenome）、启动子和增强子（EnhancerAtlas、dbSUPER、SEA、UCNEbase、HoneyBadger）、QTL（eQTL、mQTL、dsQTL、hQTL）、突变基序（motifbreakR）、基因表达（TCGA、GTEx）和序列保守性（UCSC）等7种三维基因组远程相互作用和组蛋白、转录因子等调控信息，注释了体细胞突变的潜在调控作用及其靶基因。OncoBase中丰富的调控信息将为肿瘤体细胞突变功能机制研究提供重要参考。

作者简介

詹启敏 教授 博士生导师

北京大学常务副校长、医学部主任，中国工程院院士，教育部长江学者，国家杰出青年基金获得者，新世纪百千万人才工程国家级人选，国家自然科学基金委创新群体首席专家，国家973重大基础研究项目首席科学家。担任中国医师协会副会长、中国抗癌协会副理事长、中国微循环学会副理事长兼秘书长、欧美同学会海外医师协会会长、国家863高技术计划生物和医药领域专家组组长和生物医药主题组组长、国家新药创制重大专项生物药责任专家组组长、国家卫生计生委行业科技专项委员会主任，国家生物医药技术战略发展规划专家组组长、国家健康保障科技工程专家组组长以及国家生物技术发展战略指导专家委员会主任等职务。长期致力于肿瘤分子生物学和肿瘤转化医学研究，在国际上率先发现和系统揭示了细胞周期监测点关键蛋白的作用和机制，阐明多个重要细胞周期调控蛋白在细胞癌变和肿瘤诊断与个体化治疗中的作用。近年来，在基因组水平全面系统揭示了食管癌的遗传突变背景，为了解食管癌的发病机理、寻找食管鳞癌诊断的分子标志物、确定研发临床治疗的药物靶点提供了理论和实验基础。在Nature、Cell、J Clin Invest、EMBO、Mol Cell Biol、Science、Cancer Res、Oncogene、J Biol Chem、PNAS等期刊上发表SCI学术论文240多篇，累计被引用14000多次，主编著作5部。应邀在国内外学术会议上报告120余次，担任国际（双边）会议共同主席11次。